As pesquisadoras Rosemeire Roela e Tatiane Furuya, membros do Centro de Investigação Translacional em Oncologia (CTO) do Icesp, participaram de um projeto de pesquisa, publicado no mês de janeiro, que foi capa da revista cientifica “Hormone Research in Paediatrics”. 

Intitulado “Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause”, ou “Variantes de Número de Cópia Recorrente Associado com baixa estatura sindrômica de causa desconhecida” (tradução livre), o estudo envolveu uma grande equipe de pesquisadores, incluindo profissionais do Icesp, Instituto Central, Instituto da Criança (HC-FMUSP) e Instituto de Ciências Biológicas da USP.

Ao longo de cerca de dois anos, a pesquisa buscou identificar alterações genéticas recorrentes responsáveis por quadros sindrômicos de baixa estatura. “Utilizamos uma metodologia que procura em todos os cromossomos, pequenas regiões de ganho ou perda de material genético”, explicou a Dra. Tatiane Furuya.

Uma das metodologias do estudo utilizou a plataforma de microarray da Affymetrix, um dos equipamentos integrantes da Rede PREMiUM de Equipamentos Multiusuários da FMUSP, coordenado por Tatiane e Rosimeire. 

"Aqui no CTO, nós possuímos vários equipamentos que estão disponíveis para uso por outros pesquisadores do nosso complexo e também usuários externos. Dessa forma, possibilitamos que outros pesquisadores tenham acesso a tecnologias de alto custo, otimizamos a utilização de recursos públicos para aquisição dos mesmos e, no fim, o efeito acaba sendo multiplicador, pois estimulamos uma maior integração e colaboração entre diferentes grupos de pesquisa", comentou Tatiane.

Em geral, pacientes com múltiplos achados na avaliação médica (como baixa estatura, atraso de desenvolvimento/dificuldade de aprendizado, grandes malformações) apresentam alguma alteração genética. Entretanto, muitas vezes, apenas a avaliação clínica e realização de exames de rotina, como raios-X ou exames laboratoriais básicos, não fornecem todas as informações necessárias para estabelecer o diagnóstico. 

Nesses casos, explica Thais K. Homma, autora do estudo, “consultar um geneticista ou um especialista na área pode ajudar na investigação e indicação do exame genético mais apropriado, já que os testes genéticos podem ajudar na identificação do quadro, possibilitando um diagnóstico definitivo e, consequentemente, um melhor seguimento clínico”.

Principais descobertas

O estudo desenvolvido observou que algumas perdas de material genética, as chamadas deleções, foram recorrentes. A principal envolve a deleção de uma região do cromossomo 22 (22q11.2), geralmente associada à Síndrome de DiGeorge (doença genética rara, decorrente de uma deficiência imunológica congênita).

“Apesar de comumente associada à Síndrome de DiGeorge, os pacientes descritos em nosso e outros estudos semelhantes não apresentam as características típicas desta condição, como mal formação cardíaca e defeito de linha média”, comenta o Dr. Alexander Jorge, pesquisador responsável pelo estudo. 

De acordo com o pesquisador, por conta dessa diferença, apenas um exame amplo permitiu obter um diagnóstico preciso que apresenta implicações no segmento destes pacientes, assim como no aconselhamento genético.

Novas pesquisas

Com o término da pesquisa, agora, outros passos entraram em cena. Um novo estudo está utilizando outra metodologia, que investiga todo genoma em busca de causas genéticas de distúrbio de crescimento ao invés de buscar pequenas perdas ou ganhos de material genético, como no primeiro.

A pesquisa atual busca encontrar mutações (modificações pontuais do código genético) em todos os genes humanos simultaneamente. Isso é feito através de um exame chamado exoma ou sequenciamento exômico. “Nessa nova pesquisa, temos identificado novos genes e defeitos associados com este quadro clínico”, relata Alexander. 

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